Genetics

General

• Code: 278-190605
• Semester: 6th
• Study Level: Undergraduate
• Course type: General Background
• Teaching and exams language: Greek
• Teaching Methods (Hours/Week): Theory (2)
• ECTS Units: 2
• Course homepage: https://moodle.teithe.gr/course/index.php?categoryid=196
• Instructors: Minos Georgios

Course Contents

Θεωρία

• Μελέτη χρωμοσωμάτων ασθενούς. Δομή & λειτουργία χρωμοσωμάτων, Μελέτη χρωμοσωμάτων, Χρωμοσωμικές ανωμαλίες (Αριθμητικές – Δομικές), Ονοματολογία και γλωσσάριο, Ισοζυγισμένες και Μη Ισοζυγισμένες ανωμαλίες, Κυτταρική διαίρεση, Μίτωση, Μείωση, Χρωμοσωμικοί μωσαϊκισμοί.
• Πως λειτουργούν τα γονίδια. Δομή Νουκλεϊκών οξέων, Δομή Γονιδίων (Εσόνια-Εξόνια), Μάτισμα αρχικού μεταγράφου, Μετάφραση και γενετικός κώδικας, Ενεργοποίηση και Απενεργοποίηση γονιδίων, Λειτουργίες ανθρώπινου DNA.
• Μελέτη DNA ασθενούς. Υβριδισμός Νουκλεϊκών οξέων, Χρήση υβριδισμού ως βάση ελέγχου του DNA, Περιοριστικές ενδονουκλεάσες, Ηλεκτροφόρηση πηκτώματος, Ενίσχυση αλληλουχίας στόχου, Κατανοώντας την PCR, Ποσοτικό PCR, PCR σε πραγματικό χρόνο, έλεγχος του RNA, έλεγχος των πρωτεϊνών, χρώση χρωμοσωμάτων.
• Έλεγχος για μεταλλάξεις γονιδίων στο DNA ασθενούς. Προσδιορισμός πρωτοταγούς δομής DNA (DNA sequencing), Μέθοδος Sanger, Τεχνικές ανίχνευσης συγκεκριμένων αλλαγών της αλληλουχίας, Μέθοδοι σάρωσης γονιδίου για ανίχνευση αλλαγών στην αλληλουχία, Μέθοδοι για ανίχνευση ελλειμμάτων ή διπλασιασμών ολόκληρων εξονίων.
• Επιγενετική. Αντιστάθμιση δόσεων X χρωμοσώματος, αδρανοποίηση Χ χρωμοσώματος, Γονιδιακή αποτύπωση, Μεθυλίωση του DNA, GpG νησίδια ως σημεία συγκέντρωση μεταλλάξεων, Παθήσεις που σχετίζονται με την γονιδιακή αποτύπωση.
• Γονίδια επηρεάζουν μεταβολισμό, αντίδραση σε φάρμακα και ανοσοποιητικό σύστημα. Συγγενείς διαταραχές του μεταβολισμού, Φαρμακογενετική, Ανοσογενετική.
• Τι μπορούμε να κάνουμε για τις γενετικές ασθένειες. Προγεννητική διάγνωση, Έλεγχος, Δυνατότητες Θεραπείας, Γονιδιακή θεραπεία, Κυτταρική θεραπεία, Θεραπεία βλαστοκυττάρων.

Educational Goals

Ο σκοπός του μαθήματος είναι να καταστήσει τους φοιτητές ικανούς να κατανοήσουν το ανθρώπινο γονιδίωμα, την κληρονομικότητα (επικρατούσα και επίκτητη), την κληρονομικότητα Χ-συνδεόμενη και Y-συνδεόμενη. Να γνωρίζουν τον καρυότυπο, την γενωμική (δομή και λειτουργία του γενώματος), την πληθυσμιακή γενετική. Επίσης, την σχέση των γονιδίων με τα ανθρώπινα χαρακτηριστικά και τα γενετικά σύνδρομα.

Μετά την επιτυχή ολοκλήρωση της Θεωρίας του μαθήματος ο/η  φοιτητής/τρια θα είναι σε θέση:

• Να κατονομάσει  και  να κατανοήσει τα είδη κληρονομικότητας.

General Skills

• Προσαρμογή σε νέες καταστάσεις.
• Λήψη αποφάσεων.
• Αυτόνομη εργασία.
• Ομαδική εργασία.
• Σχεδιασμός και διαχείριση έργων.
• Σεβασμός στη διαφορετικότητα και στην πολυπολιτισμικότητα.
• Επίδειξη κοινωνικής, επαγγελματικής και ηθικής υπευθυνότητας και ευαισθησίας σε θέματα φύλου.
• Άσκηση κριτικής και αυτοκριτικής.
• Εργασία σε διεπιστημονικό περιβάλλον.
• Προαγωγή της ελεύθερης, δημιουργικής και επαγωγικής σκέψης.

Teaching Methods

• Πρόσωπο με πρόσωπο.

Use of ICT means

• Διαλέξεις με διαφάνειες PowerPoint (χρήση Η/Υ και προβολέα).
• Χρήση βίντεο και διαδικτυακών εφαρμογών στη διδασκαλία.
• Ανάρτηση υλικού μαθήματος και επικοινωνία με τους φοιτητές στις ηλεκτρονικές διαδικτυακές πλατφόρμες E-class, Blackboard και Moodle.

Teaching Organization

Students Evaluation

Θεωρία

• Γραπτές τελικές εξετάσεις.

Τα κριτήρια γίνονται γνωστά στις φοιτήτριες/τους φοιτητές κατά την πρώτη συνάντηση και περιλαμβάνονται στο πλάνο του μαθήματος (syllabus).