ΠΕΡΙΓΡΑΜΜΑ ΜΑΘΗΜΑΤΟΣ

Γενετική

1. ΓΕΝΙΚΑ

ΣΧΟΛΗ	Σχολή Επιστημών Υγείας
ΤΜΗΜΑ	Τμήμα Νοσηλευτικής
ΕΠΙΠΕΔΟ ΣΠΟΥΔΩΝ	Προπτυχιακό
ΚΩΔΙΚΟΣ ΜΑΘΗΜΑΤΟΣ	278-190605	ΕΞΑΜΗΝΟ ΣΠΟΥΔΩΝ		6ο
ΤΙΤΛΟΣ ΜΑΘΗΜΑΤΟΣ	Γενετική
ΑΥΤΟΤΕΛΕΙΣ ΔΙΔΑΚΤΙΚΕΣ ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΕΣ σε περίπτωση που οι πιστωτικές μονάδες απονέμονται σε διακριτά μέρη του μαθήματος π.χ. Διαλέξεις, Εργαστηριακές Ασκήσεις κ.λπ. Αν οι πιστωτικές μονάδες απονέμονται ενιαία για το σύνολο του μαθήματος αναγράψτε τις εβδομαδιαίες ώρες διδασκαλίας και το σύνολο των πιστωτικών μονάδων.			ΕΒΔΟΜΑΔΙΑΙΕΣ ΩΡΕΣ ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑΣ		ΠΙΣΤΩΤΙΚΕΣ ΜΟΝΑΔΕΣ
Θεωρία			2		2
Προσθέστε σειρές αν χρειαστεί. Η οργάνωση διδασκαλίας και οι διδακτικές μέθοδοι που χρησιμοποιούνται περιγράφονται αναλυτικά στο 4.
ΤΥΠΟΣ ΜΑΘΗΜΑΤΟΣ Γενικής Υποδομής (ΓΥ),Ειδικής Υποδομής (ΕΥ), Γενικών Γνώσεων (ΓΓΔ) και Επιστημονικής Περιοχής (ΔΔΤΝ, ΕΔ, ΕΥΣ, ΗΛ, ΠΑ) .	Γενικού υποβάθρου
ΠΡΟΑΠΑΙΤΟΥΜΕΝΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ:
ΓΛΩΣΣΑ ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑΣ και ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ:	Ελληνικά
ΤΟ ΜΑΘΗΜΑ ΠΡΟΣΦΕΡΕΤΑΙ ΣΕ ΦΟΙΤΗΤΕΣ ERASMUS	Όχι
ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΣΕΛΙΔΑ ΜΑΘΗΜΑΤΟΣ (URL)	https://moodle.teithe.gr/course/index.php?categoryid=196

2. ΜΑΘΗΣΙΑΚΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ

Μαθησιακά Αποτελέσματα Περιγράφονται τα μαθησιακά αποτελέσματα του μαθήματος οι συγκεκριμένες γνώσεις, δεξιότητες και ικανότητες καταλλήλου επιπέδου που θα αποκτήσουν οι φοιτητές μετά την επιτυχή ολοκλήρωση του μαθήματος.
Ο σκοπός του μαθήματος είναι να καταστήσει τους φοιτητές ικανούς να κατανοήσουν το ανθρώπινο γονιδίωμα, την κληρονομικότητα (επικρατούσα και επίκτητη), την κληρονομικότητα Χ-συνδεόμενη και Y-συνδεόμενη. Να γνωρίζουν τον καρυότυπο, την γενωμική (δομή και λειτουργία του γενώματος), την πληθυσμιακή γενετική. Επίσης, την σχέση των γονιδίων με τα ανθρώπινα χαρακτηριστικά και τα γενετικά σύνδρομα. Μετά την επιτυχή ολοκλήρωση της Θεωρίας του μαθήματος ο/η φοιτητής/τρια θα είναι σε θέση: Να κατονομάσει και να κατανοήσει τα είδη κληρονομικότητας.
Γενικές Ικανότητες Λαμβάνοντας υπόψη τις γενικές ικανότητες που πρέπει να έχει αποκτήσει ο πτυχιούχος (όπως αυτές αναγράφονται στο Παράρτημα Διπλώματος και παρατίθενται ακολούθως) σε ποια / ποιες από αυτές αποσκοπεί το μάθημα;.
Αναζήτηση, ανάλυση και σύνθεση δεδομένων και πληροφοριών με τη χρήση και των απαραίτητων τεχνολογιών - Προσαρμογή σε νέες καταστάσεις - Λήψη αποφάσεων - Αυτόνομη εργασία - Ομαδική εργασία - Εργασία σε διεθνές περιβάλλον - Εργασία σε διεπιστημονικό περιβάλλον - Παράγωγή νέων ερευνητικών ιδεών		Σχεδιασμός και διαχείριση έργων - Σεβασμός στη διαφορετικότητα και στην πολυπολιτισμικότητα - Σεβασμός στο φυσικό περιβάλλον - Επίδειξη κοινωνικής, επαγγελματικής και ηθικής υπευθυνότητας και ευαισθησίας σε θέματα φύλου - Άσκηση κριτικής και αυτοκριτικής - Προαγωγή της ελεύθερης, δημιουργικής και επαγωγικής σκέψης
Προσαρμογή σε νέες καταστάσεις. Λήψη αποφάσεων. Αυτόνομη εργασία. Ομαδική εργασία. Σχεδιασμός και διαχείριση έργων. Σεβασμός στη διαφορετικότητα και στην πολυπολιτισμικότητα. Επίδειξη κοινωνικής, επαγγελματικής και ηθικής υπευθυνότητας και ευαισθησίας σε θέματα φύλου. Άσκηση κριτικής και αυτοκριτικής. Εργασία σε διεπιστημονικό περιβάλλον. Προαγωγή της ελεύθερης, δημιουργικής και επαγωγικής σκέψης.

3. ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑΤΟΣ

Θεωρία

Μελέτη χρωμοσωμάτων ασθενούς. Δομή & λειτουργία χρωμοσωμάτων, Μελέτη χρωμοσωμάτων, Χρωμοσωμικές ανωμαλίες (Αριθμητικές – Δομικές), Ονοματολογία και γλωσσάριο, Ισοζυγισμένες και Μη Ισοζυγισμένες ανωμαλίες, Κυτταρική διαίρεση, Μίτωση, Μείωση, Χρωμοσωμικοί μωσαϊκισμοί.
Πως λειτουργούν τα γονίδια. Δομή Νουκλεϊκών οξέων, Δομή Γονιδίων (Εσόνια-Εξόνια), Μάτισμα αρχικού μεταγράφου, Μετάφραση και γενετικός κώδικας, Ενεργοποίηση και Απενεργοποίηση γονιδίων, Λειτουργίες ανθρώπινου DNA.
Μελέτη DNA ασθενούς. Υβριδισμός Νουκλεϊκών οξέων, Χρήση υβριδισμού ως βάση ελέγχου του DNA, Περιοριστικές ενδονουκλεάσες, Ηλεκτροφόρηση πηκτώματος, Ενίσχυση αλληλουχίας στόχου, Κατανοώντας την PCR, Ποσοτικό PCR, PCR σε πραγματικό χρόνο, έλεγχος του RNA, έλεγχος των πρωτεϊνών, χρώση χρωμοσωμάτων.
Έλεγχος για μεταλλάξεις γονιδίων στο DNA ασθενούς. Προσδιορισμός πρωτοταγούς δομής DNA (DNA sequencing), Μέθοδος Sanger, Τεχνικές ανίχνευσης συγκεκριμένων αλλαγών της αλληλουχίας, Μέθοδοι σάρωσης γονιδίου για ανίχνευση αλλαγών στην αλληλουχία, Μέθοδοι για ανίχνευση ελλειμμάτων ή διπλασιασμών ολόκληρων εξονίων.
Επιγενετική. Αντιστάθμιση δόσεων X χρωμοσώματος, αδρανοποίηση Χ χρωμοσώματος, Γονιδιακή αποτύπωση, Μεθυλίωση του DNA, GpG νησίδια ως σημεία συγκέντρωση μεταλλάξεων, Παθήσεις που σχετίζονται με την γονιδιακή αποτύπωση.
Γονίδια επηρεάζουν μεταβολισμό, αντίδραση σε φάρμακα και ανοσοποιητικό σύστημα. Συγγενείς διαταραχές του μεταβολισμού, Φαρμακογενετική, Ανοσογενετική.
Τι μπορούμε να κάνουμε για τις γενετικές ασθένειες. Προγεννητική διάγνωση, Έλεγχος, Δυνατότητες Θεραπείας, Γονιδιακή θεραπεία, Κυτταρική θεραπεία, Θεραπεία βλαστοκυττάρων.

4. ΔΙΔΑΚΤΙΚΕΣ και ΜΑΘΗΣΙΑΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ - ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ

ΤΡΟΠΟΣ ΠΑΡΑΔΟΣΗΣ
Πρόσωπο με πρόσωπο, Εξ αποστάσεως εκπαίδευση κ.λπ.

Πρόσωπο με πρόσωπο.

ΧΡΗΣΗ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΩΝ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑΣ ΚΑΙ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΩΝ
Χρήση Τ.Π.Ε. στη Διδασκαλία, στην Εργαστηριακή Εκπαίδευση, στην Επικοινωνία με τους φοιτητές

Διαλέξεις με διαφάνειες PowerPoint (χρήση Η/Υ και προβολέα).
Χρήση βίντεο και διαδικτυακών εφαρμογών στη διδασκαλία.
Ανάρτηση υλικού μαθήματος και επικοινωνία με τους φοιτητές στις ηλεκτρονικές διαδικτυακές πλατφόρμες E-class, Blackboard και Moodle.

ΟΡΓΑΝΩΣΗ ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑΣ
Περιγράφονται αναλυτικά ο τρόπος και μέθοδοι διδασκαλίας. Διαλέξεις, Σεμινάρια, Εργαστηριακή Άσκηση, Άσκηση Πεδίου, Μελέτη & ανάλυση βιβλιογραφίας, Φροντιστήριο, Πρακτική (Τοποθέτηση), Κλινική Άσκηση, Καλλιτεχνικό Εργαστήριο, Διαδραστική διδασκαλία, Εκπαιδευτικές επισκέψεις, Εκπόνηση μελέτης (project), Συγγραφή εργασίας / εργασιών, Καλλιτεχνική δημιουργία, κ.λπ. Αναγράφονται οι ώρες μελέτης του φοιτητή για κάθε μαθησιακή δραστηριότητα καθώς και οι ώρες μη καθοδηγούμενης μελέτης ώστε ο συνολικός φόρτος εργασίας σε επίπεδο εξαμήνου να αντιστοιχεί στα standards του ECTS

Δραστηριότητα	Φόρτος εργασίας εξαμήνου
Διαλέξεις	35
Αυτοτελής Μελέτη	25
Σύνολο	60

ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ ΦΟΙΤΗΤΩΝ
Περιγραφή της διαδικασίας αξιολόγησης Γλώσσα Αξιολόγησης, Μέθοδοι αξιολόγησης, Διαμορφωτική ή Συμπερασματική, Δοκιμασία Πολλαπλής Επιλογής, Ερωτήσεις Σύντομης Απάντησης, Ερωτήσεις Ανάπτυξης Δοκιμίων, Επίλυση Προβλημάτων, Γραπτή Εργασία, Έκθεση / Αναφορά, Προφορική Εξέταση, Δημόσια Παρουσίαση, Εργαστηριακή Εργασία, Κλινική Εξέταση Ασθενούς, Καλλιτεχνική Ερμηνεία, Άλλη / Άλλες. Αναφέρονται ρητά προσδιορισμένα κριτήρια αξιολόγησης και εάν και που είναι προσβάσιμα από τους φοιτητές.